Что такое муковисцидоз и как лечится это заболевание?

С 1989 года врачи официально ставят такой диагноз как муковисцидоз, что это за болезнь, какие симптомы ее описывают и как она проявляется? Стоит упомянуть, что впервые о ней заговорили еще в средине 20-го века, но только спустя десятилетия ученые установили, что является причиной заболевания, что при этом происходит в организме. Нередко в справочниках она еще называется как кистозный фиброз — это одно и то же самое понятие. Согласно неофициальной статистике, на сегодняшний день болезни подвержены порядка 0,15% взрослого населения планеты.

Признаки патологии

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, вызванное повреждение некоторых групп генов, отвечающих за регулирование активности выделения секрета желез. В первую очередь при заболевании страдают органы дыхательной системы, так как в них вырабатывается слизь с нарушенной концентрацией солей и жидкостной основы. Она более вязкая, имеет способность к закупорке пор. У здорового человека из организма она выводится при естественном дыхании, а при муковисцидозе — только через затяжной, хриплый кашель. Складывается впечатление, что у больного постоянное инфекционное поражение бронхов или астма.

Признаки патологии

Однако стоит понимать, что такая слизь вырабатывается и другими железами. Она попадает в почки, печень, желудочно-кишечный тракт, репродуктивные (половые) органы, нарушая нормальную работу многих органов. У больных муковисцидозом наблюдается ускоренная секреция потовых желез, но при этом очень часто происходит закупорка пор, появление угрей, акне. Диагностируется заболевание практически сразу же после рождения, так как у малыша заметны проблемы с дыханием.

К симптомам муковисцидоза относят и частые приступы поноса. Стул при этом очень вязкий, густой, с резким неприятным запахом. Часто кал совмещается с густой прозрачной слизью, вместе с этим ребенок страдает от вздутия. Нередко это дополняется закупоркой тонкого кишечника, запорами. К сожалению, далеко не всегда врачи диагностируют именно муковисцидоз, списывая симптомы на установление микрофлоры кишечника, аллергический ринит и иные заболевания.

К визуальным признакам болезни относят:

  • полипы в носу, носовых пазухах;
  • утолщение пальцев (при этом они становятся более округлыми, косточку сложно прощупать);
  • постоянные неинфекционные расстройства кишечника.

А у взрослых муковисцидоз может стать причиной бесплодия. Связано это с той же слишком густой слизью, через которую не способны нормально продвигаться яйцеклетка и сперматозоиды.

Необходимая диагностика

С 1990 года во многих странах при рождении ребенка делается диагностика на муковисцидоз. На данный момент это обязательная процедура в США, в Канаде. В Российской Федерации с 2010 года несколько раз поднималась данная тема, но законодательно это не закреплено.

Советы врачей при пневмонии

Чтобы быстро побороть пневмонию необходимо с самого начала лечиться правильно! Есть проверенный и эффективный способ - рецепт прост, нужно каждый день заваривать... Читать далее >>

Необходимая диагностика

Основа диагностики — это первичный визуальный осмотр у врача, скрининг-тест, который назначается при малейших подозрениях на склонность к заболеванию. Далее берется образец пота ребенка и изучается на концентрацию солей. У больных муковисцидозом пропорция сухой основы в потовых выделениях существенно выше. Это можно даже самостоятельно определить на вкус пота больного очень соленый по сравнению со здоровым человеком.

При подтверждении подозрений врача назначается последний тест — изучение генетического кода. При чем проба берется не только у ребенка, но и у родителей. Вполне возможно, что ни отец, ни мать не имеют муковисцидоза, тогда как у малыша он будет обнаружен. Как показывает практика, «поврежденный» ген может передаваться через несколько поколений. К сожалению, выявить его заблаговременно не представляется возможной задачей для современной медицины.

Нередко у новорожденных тоже отмечается замедленное выделение слез, которыми смачиваются глаза. При этом глаза часто болят, наблюдается гнойный конъюнктивит, сопровождающийся покраснением век.

Необходимая диагностика фото

Симптомы у взрослых пациентов

У взрослых муковисцидоз, как правило, поражает следующие системы:

  1. Дыхательную. Из-за липкой и вязкой слизи в ней задерживается разного рода инфекция, что часто приводит к бронхитам, пневмонии, ринитам. Нередко все это дополняется бронхиальной астмой.
  2. Пищеварительную. Ухудшается усваивание пищи, впитывание полезных микроэлементов. Из-за этого больной не всегда может нормировать прием пищи, он переедает.
  3. Потовые железы синтезируют очень большое количество солей. В организм при этом диагностируется их кардинальная нехватка. Это влияет как на впитывание питательных микроэлементов, так и на постоянное чувство жажды. При этом нижние конечности часто отекают из-за переизбытка влаги.
  4. Репродуктивную. Чаще беспокоит именно мужчин, так как секрет, что выделяется простатой, слишком вязкий. Сперма в итоге становится неактивной и развивается бесплодие.
  5. Костную. Суставы и хрящи подвержены переломам, разрывам. Сами кости становятся более хрупкими, так как в организме возникает тотальная нехватка минералов кальциевой, калиевой, магниевой групп.

Симптомы у взрослых пациентов

Мучает пневмония?

Народный метод борьбы с пневмонией! Проверенный, эффективный способ - записывайте рецепт...! Читать далее >>

Согласно официальной статистике Всемирной Организации Здравоохранения, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет всего 30-40 лет. Далее органы попросту изнашиваются до состояния, когда они не способны выполнять свою основную функцию. Основная причина смертности — это почечная, печеночная или легочная недостаточность. Нередко дополняется появлением злокачественных новообразований, обусловленных как раз скоплением инфекции в вязкой слизи.

Обычный муковисцидоз с течением времени может превращаться в патологический (атипичный). Сопровождается полной дисфункцией печени, признаками цирроза, но без атрофии печеночных клеток. Просто происходит интоксикация организма, с которой не может справиться сердце и головной мозг. Все это в сумме приводит либо к остановке сердечной мышцы, либо к коме, из которой пациент уже не выходит до конца своей жизни.

Методы лечения

К сожалению, до нынешних пор не разработано эффективного средства для полного излечения муковисцидоза. Заболевание считается неизлечимым. Однако врачи сетуют на симптоматическое воздействие, которое позволяет увеличить продолжительность жизни до максимально возможного периода. Если отказаться полностью от лечения, то, как правило, пациенты не доживают и до 10 лет. С тщательным выполнением рекомендаций лечащего врача можно рассчитывать на 40-50 лет. Однако в любом случае побороть болезнь не получится. Достоверно известно, что она связана с поврежденными генами и их, в принципе, можно заменить, но пока что — только в теории. Подобных операций до сегодняшнего дня не проводилось.

Методы лечения

Что включает в себя то лечение, которое предлагают врачи? Симптоматическое воздействие, совмещенное со специализированной диетой, направленное на увеличение концентрации солей в крови, а также прием огромных порций витаминов А, D, Е, которые способствуют расщеплению жира и аминокислот на производные, из которых затем образуется чистая энергия. В первые годы жизни именно это становится основной проблемой, которая заключается в плохом усваивании материнского молока и практически полное отсутствие белка в организме. Его могут назначать в форме искусственной добавки из расчета 2 г на 1 кг живой массы. Подобной «диеты» придется придерживаться на протяжении всей жизни.

Крайне важно своевременное принятие мероприятий по предотвращению развития патологии в бронхиальной системе. Для этого стимулируется дыхательная функция при помощи разного рода ингаляций с добавлением минеральных солей и соды. Это упрощает отток мокроты, слизи и предотвращает инфекционное скопление. Для маленьких детей к ингаляциям добавляются муколитические препараты, что физически расщепляют слизь и ускоряют ее выход наружу.

Нередко поражение дыхательной системы дополняется респираторным расстройством желудочно-кишечного тракта. В самых тяжелых случаях приходится использовать антибиотики, однако и это не помогает надолго устранить рецидивирующий бронхит. С течением времени приходится использовать шунтирование и иные методы извлечения скопившейся слизи в полости легких и бронхов. Непосредственно врачи первоочередной задачей перед собой видят предотвращение диффузного воспаление бронхиальных ветвей. В запущенных случаях это обязательно приведете к летальному исходу, так как легкие перестают нормально усваивать кислород и расщеплять воздух.

Методы лечения фото

Как победить пневмонию?

Народный метод борьбы с пневмонией! Проверенный, эффективный способ - записывайте рецепт...! Читать далее >>

Медикаментозная терапия

Первым делом при обнаружении муковисцидоза больному назначают заместительную терапию Панкреатином. При необходимости потребуется пероральный прием некоторых других групп ферментов (используются Панзинорм, Фестал). А Ацетилцистеин применяется для стимуляции муколитической функции и расщепления мокрот. Данный препарат вводится внутримышечно, а его концентрацию определяет лечащий врач на основе индивидуальных исследований пациента (учитывается его возраст, вес, степень муковисцидоза, активная симптоматика). При атипичном муковисцидозе могут назначаться муколитики широкого спектра действия, но у них выражено токсическое действие. Это негативно сказывается на работе печени и почек.

Медикаментозная терапия

Используется и динамическое урегулирование концентрации солей в крови. Но здесь учитываются признаки муковисцидоза, результаты анализа пробы потовой жидкости. В частности, регулируется пропорция кальция, калия, натрия. Для естественного увеличения их концентрации назначается специализированная диета, из которой исключаются сложные жиры, специи, что действуют раздражительно на эластичные стенки пищевода.

При ярко выраженном поражении печени приписывается использование препаратов, которые разжижают желчь — это Урсосан, Урсофальк. При необходимости ежегодно назначается восстанавливающая терапия, направленная на разгрузку функций печени и почек. Дополняется это постоянно витаминной терапией, которые не всегда нормально усваивает организм. К примеру, если норма витамина С для здорового человека в сутки составляет 350-500 мг, то больным потребуется до 2-3 г. В противном случае страдает их иммунная система, не подавляется распространение инфекции, провоцируется рецидивирующая пневмония, что рано или поздно приводит к развитию рака легких.

Стоит отметить, что муковисцидоз диагностируется в разных формах. Есть и легкая, с которой человек может иметь нормальную длительность жизни. При этом единственное побочное действие от заболевания — это частые расстройства дыхательной системы, бронхиты, риниты и их производные. Однако усваивание питательных веществ происходит нормально, поэтому иммунная система довольно быстро восстанавливает свою номинальную функциональность. В таких ситуациях медикаментозное лечение не нужно, достаточно придерживаться назначенной диеты.

Медикаментозная терапия фото

А вот при тяжелых случаях муковисцидоза используется кислородный концентратор. К сожалению, о полноценной жизни здесь не может быть и речи. Из-за постоянного кислородного голодания нарушается функциональность головного мозга, возникает высокий риск инсульта, что предотвратить невозможно.

Отличаются формы муковисцидоза типами поврежденных генов. Всего заболевание связано с 2 000 цепочек, комбинации из которых описывают симптоматику и течение болезни. До настоящего времени ученые не полностью умеют их читать. Расшифровано от силы 15% геномного кода, так как это начали делать только в 90-х годах прошлого столетия.

Советы нетрадиционной медицины

Четких рецептов лечения муковисцидоза в народной медицине нет. Лекари могут предложить только симптоматическое воздействие, основанное на устранении раздражительности эластичных стенок слизистой дыхательных органов, желудочно-кишечного тракта, стимуляции работы почек. Такой эффект достигается приемом нескольких отваров:

  • спиртовая настойка полевого хвоща;
  • концентрированный гранатовый сок;
  • мочегонные (полевой хвощ, чабрец с этим отлично справляются).

Советы нетрадиционной медицины

Народные целители особое внимание уделяют кинезитерапии. Это специализированная лечебная дыхательная гимнастика, которую можно сравнить с игрой на духовых музыкальных инструментах. Положительное влияние несет за собой и занятия гимнастикой, бегом, что также способствует стимуляции дыхательной функции. Но любые физические нагрузки обязательно обсуждаются с лечащим врачом. На период тренировок следует почти в 2 раза увеличить комплекс принимаемых минеральных микроэлементов.

Облегчение можно получить благодаря приему горного мумие. Его составляющие — это огромный комплекс минеральных микроэлементов, которые крайне редко встречаются в традиционных продуктах питания. Среди них окисленные соединения кальция, магния, натриевого фосфата. Полный список ингредиентов занимает свыше 250 позиций. Вот только достать мумие довольно сложно. Аптечные варианты кардинально отличаются от тех, которые принято использовать в народной медицине.

Трансплантация поврежденных органов

Самым кардинальным вариантом лечения муковисцидоза является трансплантация тех органов, которые были изношены и повреждены на физиологическом уровне. Подобные операции практикуются и в Соединенных Штатах, и в Канаде. Но это крайне дорогостоящая процедура. Ко всему прочему, врачи не дают никаких гарантий в успешном лечении. Есть немалая вероятность, что произойдет отторжение пересаженного органа, невзирая на полную совместимость донорского организма. В России на данный момент такие операции недоступны.

Трансплантация поврежденных органов

Опасна трансплантация еще и тем, что средний период жизни любых пациентов, которым делали пересадку органов, существенно меньше. Например, с пересаженным сердцем еще не жил никто более 20 лет. Медицина в этом плане пока что далека от идеала.

И не следует забывать, что крайне редко удается быстро найти подходящего донора, особенно, если больной имеет редкую группу крови или совместимость по костному мозгу. Не всегда огромные деньги помогают решить такую проблему. Что касается официальной очереди на пересадку органов, то больные с муковисцидозом постоянно игнорируются, так как их болезнь считается средней тяжести.

Тем не менее, во многих случаях трансплантация — единственный путь к оздоровлению и увеличению продолжительности жизни. Но первичную причину болезни это не устраняет. Слизь и секрет как были вязкими и густыми, таковыми и останутся.

Трансплантация поврежденных органов фото

Прогноз жизни

Жизнь человека, у которого выявлены признаки муковисцидоза, кардинально отличается жизни здорового человека. Ключевое отличие — это необходимость в постоянном контроле баланса солей в организме, систематический прием витаминов и ферментов. В противном случае, пищеварительная система попросту перестает усваивать нормально пищу, а бронхи закупориваются слизью в смеси с гноем, который является отмершими инфекционными клетками. Больной при таком раскладе очень быстро теряет вес, его органы в буквальном смысле изнашиваются. Предотвратить это можно только выполнением всех рекомендаций лечащего врача.

Прогноз жизни

Особо опасны симптомы у детей. Органы дыхательной системы и ЖКТ у них развиваются примерно до 3 лет. Если родители своевременно не обратятся к врачу, то есть огромный риск патологического развития тех же самых бронхов, кишечника, почек и печени. А у маленьких девочек есть огромный риск поражения репродуктивных органов, из-за чего у них не наступает даже половой зрелости и гормональной перестройки. Для взрослой женщины это будет огромным поводом для развития комплексов неполноценности.

Симптоматическое лечение муковисцидоза требует огромных капиталовложений. На текущий момент не принято ни единой государственной программы, что включала бы в себя финансовую помощь больным. Все ложится на плечи самого пациента и его семьи. А те же синтетические ферменты обходятся примерно в 15 тысяч рублей ежемесячно. В Соединенных Штатах и в Канаде, тем не менее, работает уже несколько программ по поддержке и некоторых из фармакологических препаратов больные получают бесплатно.

Муковисцидоз — не заразное заболевание, поэтому не требует введения карантина или ограничения доступа детей к сверстникам. Допускается, чтобы школьники посещали обычную школу, однако могут вводиться ограничения на занятия физкультурой (на усмотрение коллегии врачей). В плане умственных способностей дети с данным заболеванием ни в чем не уступают своим сверстникам.

Прогноз жизни фото

В России о заболевании знают далеко не не все врачи. Известны даже случаи, когда юношей с муковисцидозом пытались призвать в армию. Если опираться на законодательные нормы — такой диагноз не дает возможности получить отсрочку по состоянию здоровья, так как эта норма еще даже не выносилась на рассмотрение.

Наследственный фактор

Любой человек мечтает завести полноценную семью. Однако существует огромный риск генетической передачи муковисцидоза от матери или отца будущему ребенку. Поэтому, еще в период планирования беременности необходимо обратиться за помощью к генетику. Существуют варианты дородовой диагностики, хотя там вероятность установления точного результата достаточно низкая. Однако даже если и будет установлен положительный результат — это не дает точной гарантии, что болезнь можно будет устранить, так как кардинальные методы лечения недоступны (изменение генетического кода). Единственный доступный вариант — назначение витаминных комплексов, которые стимулируют нормальное развитие органов, а также постоянный контроль состояния плода, гормонального фона матери.

Наследственный фактор

Вероятность передачи муковисцидоза от матери к ребенку, по данным американских ученых, составляет порядка 47%. А по данным ВОЗ, из 12 000 новорожденных у одного обязательно диагностируется муковисцидоз. Причем распространение значительно выше среди белого населения планеты (почти в 17 раз). Ученые этот фактор не могут объяснить.

Что провоцирует болезнь?

Существует несколько теорий, которые указывают на вероятность появления муковисцидоза. И связаны они по большей части не с загрязненностью атмосферы, а именно с показателями уровня радиации в определенном регионе. Объясняется это тем, что свободные радикалы имеют больший размер, нежели обычные атомы. И при столкновении с теми же цепочками генов они способны их разрушать. Однако если человек родился здоровым и муковисцидоз у него не был диагностирован изначально, то заболеть позже он им уже не может. Может давать о себе знать атипичный муковисцидоз, но он уже не будет связан с генетикой.

Что провоцирует болезнь?

А вот будущий ребенок может родиться с данным заболеванием, даже если в родне оно ни у кого не встречалось ни по линии отца, ни по линии матери. Теория подтверждается наблюдениями ученых. На территории бывшего СССР обострение случаев кистозного фиброза увеличилось почти в 6 раз как раз после аварии на Чернобыльской Атомной Электростанции, что сейчас является самой тяжелой техногенной катастрофой в мире. При этом рост больных фиброзом кистозного типа отмечается и в Германии, Франции, Белоруссии, Польше, Австрии, Чехии, Украине, Словакии. Именно эти страны больше всего пострадали от последствий взрыва ядерного реактора.

Болезнь была открыта в 1949 году. Тогда ее тоже связывали с наследственным фактором, а вот о воздействии радиации на организм умалчивали. Но на тот период исследований в данной области проводилось очень мало.

Существует категория ученых, которые полагают, что муковисцидоз может спровоцировать употребление в пищу генно-модифицированных продуктов. В данной теории логического объяснения нет, но врачи, тем не менее, и не опровергли ее. Всерьез этот фактор учеными не рассматривается.

Что провоцирует болезнь? фото

Научные теории

Теоретически врачи знают, каким образом возможно полное исцеление от муковисцидоза. Речь идет об изменении генетического кода человека еще до момента рождения. Аналогичным образом можно проводить искусственное оплодотворение, частично изменив геном яйцеклетки и сперматозоида. Ученые действительно научились еще до рождения определять склонность к тому или иному заболеванию и снижать ее до минимально возможного уровня. Это касается и муковисцидоза. Однако Всемирная Организация Здравоохранения, в числе участников которой есть представители многих стран, не дает разрешение на проведение подобных манипуляций. Ученые считают, что человечество еще не готово до проведения генетических опытов.

К сожалению, муковисцидозу подвержены только люди, поэтому опыты провести на животных невозможно. Вот и выходит, что в теории ученые знают, как можно предотвратить болезнь, но на практике они не могут реализовать свои умения. Тем не менее, ни один из врачей-генетиков не дает гарантий, что предложенный метод сработает. Невзирая на тот факт, что наука уже умеет редактировать генетический код, на текущий момент изучена лишь малая часть цепочки ДНК. Предназначение большей части генов остается нераскрытыми. Известно, что муковисцидоз вызван повреждением разных комбинаций из 2 000 генов, часть из которых еще не изучена.

В теории болезнь можно подавлять приемом препарата, который регулирует выработку слизи в организме. Если говорить точнее, то средство должно изменять структуру тех веществ, что входят в состав мокрот. И это поможет снизить вязкость слизи, сделать ее практически идентичной той, синтез которой выполняется в теле здорового человека. Но опять же — все это только теория. На практике такой препарат еще не был разработан. Но не исключено, что он появится в ближайшие 5-10 лет, так как его разработка активно ведется британскими и французскими учеными.

Муковисцидоз — это неизлечимая и крайне опасная болезнь. В большинстве случаев люди, родившиеся с таким диагнозом, не доживают и до 40 лет. В редких случаях они умирают уже ближе к 50. Связано заболевание с поражением слизь-продуцирующих клеток, которые распространены во всем организме. Главная опасность заболевания — это его малая изученность, ведь генетическая связь была открыта только в 90-х годах ХХ века.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...
Наверх
Как пользоваться поиском клиник на сайте.
  1. Для начала нужно выбрать страну;
  2. Затем — город;
  3. В новых списках по желанию выберите станцию метро, район города и тип клиники (не обязательно указывать все поля);
  4. Нажмите кнопку «Найти».
×